🇺🇿 Каждый второй ребёнок в Узбекистане имеет наследственные мутации, причина — близкородственные браки

Центр передовых технологий провёл первое масштабное исследование геномов населения Узбекистана, применив метод полного экзомного секвенирования (WES), который позволяет анализировать участки ДНК, содержащие клинически значимые мутации. Об этом «Газете» сообщили в самом центре.

В рамках проекта были обследованы 250 детей — как здоровых, так и с подозрениями на наследственные заболевания. Учёные обнаружили десятки новых генетических вариантов, ранее не описанных в мировой науке, и уникальных для узбекской популяции. По результатам анализа, у каждого второго ребёнка с редкими заболеваниями выявлена наследственная мутация, а 28% всех найденных вариантов оказались неизвестны международным базам данных, передает gazeta.uz.

«Эти данные уже пополняют международные базы данных, усиливая роль Узбекистана в глобальной геномике», — подчеркнули в центре.

Однако некоторые результаты вызывают серьёзную обеспокоенность специалистов. По данным исследования, 86% обследованных детей являются носителями хотя бы одного патологического гена — то есть мутации, способной привести к заболеванию. Для сравнения, в международной практике доля носителей в общей популяции обычно составляет 30–40%, а в странах с развитой системой генетического скрининга редко превышает 50–60%.

Учёные связывают столь высокий показатель с распространённостью близкородственных браков и предлагают внедрить обязательный генетический скрининг для пар на этапе планирования семьи — до брака и зачатия ребёнка.

Учёные связывают этот факт с очень высокой долей близкородственных браков в Узбекистане. В некоторых регионах эта доля достигает 25% от всех браков. «Это означает, что без системной профилактики, раннего скрининга и генетического консультирования риск тяжёлых наследственных заболеваний в следующих поколениях будет расти», — отметили в центре.

В рамках исследования 52% пациентов получили точный генетический диагноз, что открыло путь к целевому лечению. Кроме того, выяснилось, что 15% пациентов имеют две и более наследственные патологии одновременно.

Учёные также выявили, что в 79% рецессивных случаев присутствуют гомозиготные мутации, иными словами, ребёнок получил одинаковый дефектный ген от обоих родителей. Это происходит в популяциях, где люди вступают в брак с близкими родственниками. Это усиливает риск генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия.

Почему это важно?

Полное экзомное секвенирование — золотой стандарт для диагностики редких наследственных заболеваний, отметили в центре. Оно позволяет находить вызывающие заболевания мутации даже при «неясной» клинической картине, ускоряет постановку диагноза и снижает стоимость его поиска.

Обнаружение генетических вариантов, характерных для населения Узбекистана, помогает создать местную референс-базу. Это позволяет точнее интерпретировать результаты генетических исследований, повышает надёжность скрининга и помогает лучше определять, какие изменения в генах действительно связаны с болезнями, чем при использовании только международных баз данных.

«Мы впервые увидели истинную генетическую картину нашего населения. Если уже сегодня большинство детей несут скрытые наследственные мутации, то без профилактики и генетического консультирования риск тяжёлых заболеваний в следующих поколениях будет только расти. Чтобы разорвать этот цикл, нужны программы скрининга пар вступающих в брак и расширение генетических услуг», — отметила профессор Шахло Турдикулова, вице-президент Академии наук Узбекистана, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «Тысяча геномов Узбекистана».

Высокая доля гомозиготных рецессивных вариантов указывает на влияние браков внутри ограниченного круга родственных или локальных сообществ (включая близкородственные браки) и возможные «эффекты основателя» — это случаи, когда группа людей живёт обособленно и у их потомков повторяются одни и те же наследственные особенности.

Для системы здравоохранения это означает увеличенную долю редких, но тяжёлых состояний у новорождённых и детей, и, как следствие, растущую нагрузку на высокотехнологичную медпомощь, образование и социальную защиту, подчеркнули в центре.

Национальный биобанк и проект «Тысяча геномов Узбекистана»

Центр передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан реализует масштабное исследование в рамках национального проекта «Тысяча геномов Узбекистана». Его цель — сформировать генетическую карту населения и создать национальный биобанк.

Биобанк станет основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных препаратов и диагностических тестов, а также для более точных программ пренатального и неонатального скрининга.

«Подобные инфраструктуры уже доказали эффективность в ряде стран, ускоряя внедрение прецизионной (основанной на генетических особенностях) медицины и фармацевтических инноваций», — отметили в центре.

Внедрение генетических программ даёт стране ряд преимуществ:

• Сокращение времени до постановки диагноза и снижение затрат на лечение
• Целевая профилактика: премаритальный и преконцепционный скрининг пар, осознанное планирование семьи
• Расширение неонатального скрининга с применением молекулярных методов для раннего выявления и терапии излечимых или контролируемых состояний
• Подготовка специалистов — медицинских генетиков, консультантов, биоинформатиков и молекулярных биологов
• Разработка клинических протоколов и ИТ-систем поддержки решений
• Формирование локальной базы данных генетических особенностей населения Узбекистана, что позволяет более точно интерпретировать результаты тестов по сравнению с использованием исключительно глобальных баз

Центр передовых технологий также выполняет роль технологической платформы для учёных, предпринимателей и инноваторов, содействуя совместной разработке решений, способствующих экономическому росту страны.

Его ключевая задача — коммерциализация и трансфер научных разработок. Центр поддерживает инновационные проекты, предоставляя доступ к оборудованию и исследовательской инфраструктуре. В его структуру входят семь лабораторий, специализирующихся на биотехнологии, экспериментальной биофизике, физико-химических методах анализа, геофизике и наноминералогии, фудомике, клеточных технологиях и обработке больших данных.