В Казахстане с 2025 года планируется начать проверку девушек на наличие генетического заболевания, о чем сообщила министр здравоохранения Акмарал Альназарова.
Министр уточнила, что ежегодно около 4,5 миллиона детей в стране проходят профилактические осмотры, и только за девять месяцев текущего года уже было обследовано 3,8 миллиона детей.
Также она сообщила, что с 2025 года будет внедрена программа скрининга для девочек-подростков 16–17 лет, направленная на выявление носительства спинально-мышечной атрофии (СМА), — сказала министр на правительственном заседании.
Она пояснила, что с целью раннего вмешательства и предупреждения инвалидности среди детей в организациях первичной медико-санитарной помощи (ПМСП) работают 1500 кабинетов развития ребенка, а в учреждениях родовспоможения — 50 кабинетов катамнеза.
Альназарова также отметила, что за последние семь лет в стране наблюдается снижение инвалидности на 5,2% среди детей с врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями, а также на 1,7% среди детей с заболеваниями нервной системы. Однако она добавила, что нервно-психические заболевания стали занимать лидирующее место в структуре детской инвалидности, что связано с введением диагностических скринингов для раннего выявления аутизма и утверждением клинических протоколов диагностики и лечения расстройств аутистического спектра.
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, поражающее мотонейроны в спинном мозге, которые контролируют работу мышц. Постепенное разрушение этих клеток приводит к ослаблению и атрофии мышц, что вызывает затруднения при ходьбе, дыхании и глотании.